No sabían qué ocurría, pero sí sabían algo: Lucía no era exactamente la misma. Claramente, algo no iba bien.

Comenzaron entonces varios años de incertidumbre y lo que muchas familias llaman la “odisea diagnóstica”, especialista tras especialista y todo tipo de pruebas. Todo apuntaba a que lo que le pasaba a Lucía podía ser TDAH, quizá dislexia o incluso trastorno del espectro autista, pero aún era pronto para confirmar estos diagnósticos.

Hasta que, finalmente, el 3 de octubre de 2023, cuando Lucía tenía 8 años, un neurólogo de Barcelona les dio la noticia que nunca querríamos escuchar para un hijo: Lucía tenía Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, variante CLN5, más conocida como enfermedad de “Batten CLN5”. Una enfermedad genética, neurodegenerativa, infantil, ultrarrara y devastadora que afecta principalmente al sistema nervioso y para la que, a día de hoy, no existe tratamiento ni cura. Los niños con enfermedad CLN5 suelen tener un desarrollo normal hasta aproximadamente los 5 años, momento en el que aparecen los primeros signos de la afección. A menudo hay dificultades tempranas y sutiles en el movimiento que pueden parecer torpeza, así como una pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas. Otros síntomas incluyen convulsiones recurrentes, dificultad para coordinar movimientos (ataxia), pérdida visual significativa, problemas del habla y un deterioro de la función intelectual. Se trata de un trastorno neurodegenerativo progresivo. Ese día marcó un antes y un después en sus vidas.

Hoy Lucía tiene 10 años, y la enfermedad ha seguido avanzando.

Cada vez habla menos y grita más, no por rabia, sino porque le cuesta expresar emociones y necesidades. Su parte motora es frágil, la coordinación se resiente, y la visión —que en esta enfermedad suele deteriorarse muy rápido— también empieza a verse afectada, aunque por suerte todavía conserva bastante vista. Eso, para su familia, es un regalo.

La familia de Lucía lucha día a día y organiza su vida alrededor de terapias, citas médicas, apoyos y rutinas exigentes. La enfermedad afecta no solo a la niña, sino también a su hermano, al descanso, al trabajo, a la estabilidad emocional y económica.
La familia de Lucía, sin embargo, que sigue adelante, aunque el camino sea tan duro.

En medio de esta situación, surgió una oportunidad única: una terapia génica experimental en Londres. Una posibilidad que llegaba casi como un rayo de esperanza entre tanta incertidumbre.

Sus padres no lo dudaron. Dejaron su vida aquí y se mudaron con Lucía durante ocho meses para darle esa oportunidad.

Fueron meses difíciles, con hospitales, pruebas, miedo y cansancio. Pero también fueron meses inolvidables, llenos de humanidad, de ciencia y de la sensación profunda de estar haciendo lo correcto por su hija.

Esa experiencia marcó a toda la familia y dejó claro que la investigación es el único camino real para cambiar el futuro de niños como Lucía.

La investigación es la única opción que puede ofrecer esperanza. Es la única vía para que familias como la de Lucía tengan alternativas, tratamientos, oportunidades. Es la única forma de mirar al futuro con algo más que miedo.